【已解决】 常见的遗传性耳聋基因有哪些？表现为哪些症状？
最佳答案 2024-05-04 00:00
目前明确的与耳聋相关的基因有超120个，其中发病率最高的四个耳聋基因为GJB2、SLC26A4、MT-RNR1（12s rRNA）、GJB3。
GJB2基因突变：是中国人群中携带率最高的致聋基因，这类患儿从出生开始就被按下“静音键”，多数表现为中重度甚至极重度听力损伤，少数表现为轻度或者进展性听力损伤。
SLC26A4基因突变：是我国第二大常见致聋基因，常伴有前庭水管扩大和耳蜗畸形，“一巴掌致聋”就是由该基因突变所致。
MT-RNR1基因突变：为线粒体基因母系遗传，即如果母亲存在该致病基因突变，后代一定会携带致病基因，常因使用氨基糖苷类抗生素导致“一针致聋”。
GJB3基因突变：导致的耳聋多为高频听力受损的语后聋。
想要知道是否携带耳聋基因已并非难事，只需采一支血即可完成耳聋基因携带者筛查相关检测，做到早发现、早干预。
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妙手回春
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