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【已解决】 超雌XXX染色体的女性的外观特点?

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最佳答案 2024-01-22 00:00

绝大多数超雌综合征患者表型正常,与正常女性无明显差别,通常身高略高于正常女性平均身高,有时可能伴有眼距宽、乳距宽、小头等表征。

通常在正常范围,约2/3患者智力较同龄儿稍低;婴儿期和儿童期会出现发育迟缓,发育到标志性运动能力的时间延迟,协调性差,精细运动技巧缺陷等;语言发育普遍延迟,30%的患者出现行为异常、情绪障碍等;部分患者会出现其他精神病症状或心血管系统的异常;约1/3患者伴先天畸形,如先心病、髋关节脱位等。

70%女性青春期发育正常,生育能力可正常,但自然流产及不良孕产史发生率较正常人群高;30%患者出现卵巢功能降低、卵巢早衰、原发或继发闭经、过早绝经等。由于患者出现卵巢早衰的现象比较普遍,所以建议尽早在生育年龄段生育后代。若妊娠,建议行羊水穿刺术进行产前诊断分析子代相关风险情况。

由于超雌综合征患者的体格检查、行为和精神方面的临床表现均不典型,其临床诊断率相对较低,在女性中如出现上述表现时可考虑进行染色体核型分析,以排除本病。


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  • 匿名 提出于 2024-01-19 11:57

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